Síndrome de Joubert: Reporte de Caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.5377/hp.v34i1.12855

Palabras clave:

ciliopatia, Signo del diente molar, Síndrome de Joubert

Resumen

RESUMEN

El síndrome de Joubert (SJ) es una rara enfermedad de transmisión genética autosómica recesiva. Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, evocando conjuntamente en las imágenes de resonancia magnética la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4o ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”. Se presenta el caso de una niña de 4 años, quien fue referida a la consulta de neuropediatría por crisis febriles complejas, se evidencia retraso del neurodesar

rollo predominio motor, rasgos dismórficos con ptosis palpebral izquierda, epicanto, estrabismo, hipertelorismo, puente nasal amplio e hipotonía troncal. Se envía resonancia magnética cerebral donde se evidencian los hallazgos caracte- rísticos de SJ. Las diferentes combinaciones de alteraciones presentes conforman el amplio espectro del síndrome, su manejo es sintomático además de multidisciplinar y su pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad.

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Biografía del autor/a

Kadie Paz, Hospital María, Especialidades Pediátricas

Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital María, Especialidades Pediátricas.

Ana Lopez, Hospital María, Especialidades Pediátricas

Unidad de Radiología Pediátrica, Hospital María, Especialidades Pediátricas.

Sheila Cruz, Universidad Católica de Honduras

Médico en Servicio Social Facultad de Medicina, Universidad Católica de Honduras Nuestra Señora Reina de la Paz.

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Publicado

2021-06-21

Cómo citar

Paz, K., Lopez, A., & Cruz, S. (2021). Síndrome de Joubert: Reporte de Caso. Honduras Pediátrica, 34(1), 26–29. https://doi.org/10.5377/hp.v34i1.12855

Número

Sección

Reporte de Casos