@article{Gómez Lara_Banegas Mejía_Reyes Urrea_Alvarez Corrales_2021, title={Enfermedad de Wilson: Reporte de caso}, volume={7}, url={https://www.lamjol.info/index.php/RCEUCS/article/view/12627}, DOI={10.5377/rceucs.v7i2.12627}, abstractNote={<div class="page" title="Page 1"> <div class="layoutArea"> <div class="column"> <p>Antecedentes, la enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, fue primeramente descrita por el neurólogo británico Kinnier Wilson en 1912. La prevalencia estimada de la enfermedad de Wilson es de 1 caso en 30,000 nacimientos en la mayoría de las poblaciones. Algunos estudios sugieren que hombres y mujeres son afectados por igual. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, y algunos pacientes pueden tener una combinación de ellas. Las Guías de Práctica Clínica de enfermedad de Wilson recomiendan penicilamina, trientina, zinc, tetratiomolibdato y dimercaprol como medicamentos. <strong>Caso clínico</strong>: se presenta un caso clínico de paciente femenina de 32 años de edad que presentó temblor en miembros superiores, progresivo, bilateral de reposo e intención, que llegó a dificultarle la escritura. Dos meses después la paciente nota trastornos de la marcha, con torpeza, lateropulsión, y posición distónica de pie izquierdo, durante la evolución se agrega hipofonía y disfagia, tanto para sólidos como líquidos, dificultando pero no impidiendo alimentación, además lentitud mental y trastorno de estado de ánimo. Se le indicó penicilamina y hubo mejoría en su sintomatología en las siguientes consultas. Conclusiones: El pronóstico para los pacientes que tienen buena adherencia al tratamiento es excelente, incluso en algunos que ya tienen enfermedad hepática avanzada por la enfermedad.</p> </div> </div> </div>}, number={2}, journal={Revista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud}, author={Gómez Lara, Vilma Alejandra and Banegas Mejía, Néstor Raúl and Reyes Urrea, Mario René and Alvarez Corrales, Allan Alcides}, year={2021}, month={nov.}, pages={48–55} }