Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso

  • Alejandra Aldana Raudales HNMCR
  • Dulce María Corea HNMCR
  • Héctor Rubén Caballero Castro. IHSS

Resumen

La incontinentia pigmenti es una genodermatosis que afecta la pigmentación de la piel y suele estar asociada con una gran variedad de alteraciones en ojos, uñas, pelo, dientes, esqueleto, corazón y sistema nervioso central. La mayoría de los casos de incontinencia pigmenti se producen en forma esporádica como resultado de una mutación de novo consistente en la deleción de gran parte del gen NEMO (Nuclear Factor Kappa B Essential Modifier).

Se presenta una paciente de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas siguiendo las líneas de Blaschko. No tiene antecedentes durante el periodo perinatal, nació vía vaginal sin complicaciones, con un desarrollo cognitivo normal para su edad, sin afectación neurológica, lo cual llama la atención pues aunque esta enfermedad afecta principalmente a la piel, hay que considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales, episodios convulsivos, retraso mental, anomalías oculares y neoplasias infantiles.

Palabras clave
Incontinencia pigmenti, informes de casos

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Biografía del autor/a

Alejandra Aldana Raudales, HNMCR

Médico Residente de Pediatría III año UNAH-VS.

Dulce María Corea, HNMCR

Médico Residente de Pediatría III año UNAH-VS.

Héctor Rubén Caballero Castro., IHSS

Dermatólogo Pediatra, IHSS.

Publicado
2019-03-21
Cómo citar
Aldana Raudales, A., Corea, D., & Caballero Castro., H. (2019). Incontinencia Pigmenti. Presentación de un Caso. Acta Pediátrica Hondureña, 8(1), 725-730. https://doi.org/10.5377/pediatrica.v8i1.7592
Sección
Casos Clínicos