Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Reporte de Caso

Autores/as

  • Carlos Felipe Ponce Médico Residente primer año de Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula UNAH-VS
  • Elba Campos Pediatra Endocrinóloga Hospital Nacional Mario Catarino Rivas. HNMCR
  • Alex Milán Gómez Inestroza Cirujano-Urólogo Pediatra HNMCR

DOI:

https://doi.org/10.5377/pediatrica.v4i2.2227

Palabras clave:

Hiperplasia suprarrenal congénita, esteroide 17-alfa-hidroxilasa, esteroide 21-hidroxilasa, virilismo

Resumen

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), llevando a la producción anormalmente elevada de andrógenos suprarrenales.

Se trata de un recién nacido con genitales ambiguos caracterizados por hipertrofia de clítoris, con la piel hiperpigmentada en el área genital, fusión labio escrotal en línea media y seno urogenital abajo del falo o clítoris de aproximadamente 1 mm de diámetro. No se palparon gónadas. El estudio sonográfico reportó glándulas suprarrenales dentro de los límites normales, con útero de forma y tamaño normal. No se observó presencia de testículos. El diagnóstico oportuno permitió la instauración del tratamiento en los primeros días de vida con la prevención subsecuente de complicaciones.

Acta Pediátrica Hondureña, Vol. 4, No. 2 / Octubre 2013 a Marzo 2014: 313-317

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2157
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Publicado

2015-11-29

Cómo citar

Ponce, C. F., Campos, E., & Gómez Inestroza, A. M. (2015). Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Reporte de Caso. Acta Pediátrica Hondureña, 4(2), 313–317. https://doi.org/10.5377/pediatrica.v4i2.2227

Número

Sección

Casos Clínicos